בדיקת NIPT - בדיקת דם לגילוי תסמונות בעוברים המחליפה מי שפיר

בדיקת NIPT  (Non Invasive Prenatal Test), היא בדיקת דם חדשה הבודקת תסמונות כרומוזומליות. בדיקה זו מתבצעת בדרך שאינה פולשנית: על ידי בדיקת ה-DNA של העובר הנמצא בדמה של האם. הבדיקה היא בדיקת סקר, הנותנת ניבוי סטטיסטי בנוגע לנוכחותן של מספר תסמונות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון אצל העובר.

איך בדיקת NIPT עובדת?

כאשר העובר גדל ברחם, מתרחשת אצלו פעילות מוגברת של היווצרות והרס של תאים. אלו משחררים מקטעי  DNA חופשי ומתווספים אליהם מקטעי DNA מהשלייה. החל מהחודש השלישי להריון, ריכוזו של הDNA  החופשי העוברי בדם האם עומד על כ-10%, ומכיל יחס קבוע בין כל הכרומוזומים. במידה וכרומוזום מסוים מופיע יותר או פחות מאחרים באופן חריג, הדבר עלול להעיד על קיומה של תסמונת כרומוזומלית.

אילו בדיקות NIPT  ישנן?

בדיקת NIPT משווקת בארץ תחת מספר חברות מסחריות שונות ותחת שמות מותג שונים, לדוגמא:

• וריפי (Verify) של טבע
• Maternity21 ו-GenomiT של פרונטו
• הרמוני (Harmony) של Fugene
• Nifty של Pregnicare
• QNatal Advanced של בייבי לינק

ההבדל העיקרי בין הבדיקות הוא בעלות הבדיקה ובהיקף הכיסוי דרך קופות החולים והביטוח המשלים.

אילו תסמונות ניתן לבדוק באמצעות בדיקת NIPT?

מי שבוחרת לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר, צריכה לדעת כי בדיקת NIPT מאבחנת 15 תסמונות כרומוזומליות. התסמונות אותן ניתן לבדוק באמצעות בדיקת NIPT הן: טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) וטריזומיה בכרומוזומי המין (X ו-Y). הבדיקות המאפשרות לגלות מספר טריזומיות נוספות ונדירות, ותסמונות חסר תת מיקרוסקופי.

בדיקת NIPT או מי שפיר?

בדיקת NIPT מאפשרת לבדוק בשלב מוקדם יותר בהריון את המצאותן של תסמונות כרומוזומליות. למי שנמצאת בקבוצת סיכון, התגלו לה ממצאים חשודים או אינה מתכננת לבצע בדיקת מי שפיר, זו יכולה להיות אפשרות מצוינת לבדוק מהר ככל האפשר ולקבל תשובות.

הבדיקה גם מאפשרת למי שאינה יכולה לבצע בדיקת מי שפיר לקבל אינדיקציה על מצבו הבריאותי של העובר (למשל בהריון עם תאומים, הפריה חוץ גופית ועוד).

העיתוי המוקדם בו נערכת הבדיקה מאפשר במקרה בו מתגלות תוצאות מדאיגות לבצע בדיקת מי שפיר. חשוב לקחת בחשבון את העובדה שלבדיקת NIPT לא ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי , ועל כן כמות הבדיקות הנערכות קטנה משמעותית. יתר על כן הבדיקה היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית שהתוצאה בה חד משמעית. 

על בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי ובדיקת NIPT  ניתן לקרוא בהרחבה באתר תינוק ישראלי.

מה היתרונות של הבדיקה? 

• ניתן לבצע בדיקת NIPT החל מהשבוע ה-10 להריון. עבור נשים שקיימת סבירות גנטית כי העובר שלהן יסבול מתסמונות, או נשים שבדיקות הסקר המקדימות שלהן העלו ממצאים חשודים, בדיקת NIPT יכולה לתת בשלב מוקדם של ההריון כיוון לתשובה. עם זאת, חשוב לציין כי מכיוון שמדובר בדיקת סקר אבחנתית, גם במקרה בו מתקבלת תוצאה חריגה, כדאי לבצע אימות ממצאים באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
  
  
• הבדיקה מתאימה גם להריונות מורכבים, כגון הריון עם תאומים זהים או הריון מהפריה חוץ גופית.
  
  
• עבור נשים שחוששות לבצע בדיקת מי שפיר, בדיקת NIPT יכולה לתת חלופה שנותנת אינדיקציה לגבי מצבו הכרומוזומלי של העובר.
  
  
• בעוד שלאחר בדיקת מי שפיר קיים סיכוי להפלה, בדיקת NIPT אינה מעלה את הסיכוי.
  
  
• לבדיקת NIPT דיוק גבוה בזיהוי תסמונת דאון.

מה החסרונות של בדיקת דם לא פולשנית?

• בדיקת NIPT אינה מכסה את טווח האבחון אותם מכסים בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי (15 תסמונות לעומת 200).
• בדיקת NIPT היא בדיקת סקר, ועל כן ייתכן מצב של אזהרת שווא, שבו מתגלה תוצאה המעידה על בעיה כאשר העובר בריא (שיעור של כ-10%), או לא מתגלה בעיה על אף שקיימת אחת.
• ייתכן שלא ניתן יהיה לקבל תשובה כי אין מספיק DNA חופשי ממקור עוברי על מנת לבצע את הבדיקה.
• הבדיקה לא מזהה תסמונות כרומוזומליות וגנטיות שמקורן בגנים בודדים.
• בהריון מרובה עוברים שאינם זהים יעילות הבדיקה פוחתת.
• במצב בו ההפרעה הכרומוזומלית מוכלת על חלק מהתאים או השליה, יעילות האבחון באמצעות NIPT נמוכה יותר.

בדיקת NIPT אינה תחליף לבדיקת מי שפיר, אבל היא יכולה לשמש במקרים מסוימים כאלטרנטיבה או כשלב בדרך. על מנת להחליט האם בדיקת NIPT תועיל לך, כדאי להתייעץ עם הרופא המטפל או עם יועץ גנטי. 

המאמר נכתב על ידי צוות האתר "תינוק ישראלי", האתר הגדול בישראל בתחומי הריון ולידה .

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!