מחקר פורץ דרך: כל מה שאתם צריכים לדעת על הטיפול החדש ל-ALS

ALS היא הפרעה נוירודגנרטיבית מתקדמת הפוגעת בתאי העצב המוטוריים במוח ובחוט השדרה, ונחשבת למחלה הקשה ביותר מבין המחלות שמוכרות לנו בשם "ניוון שרירים". פרופ' מרק גוטקין, נוירולוג בכיר מהמרכז הרפואי הדסה עין כרם ומנהל יחידת עצב שריר העוסקת במחלות שרירים ועצבים לרבות מחלת ALS, מסביר שזו "מחלה המתאפיינת במוות של תאי עצב מוטוריים בחוט השדרה. תאים אלה אחראים על התנועות של כל השרירים הרצוניים בגוף", ולמעשה – ברגע שהם נפגעים השליטה על מגוון רחב של פעולות חיוניות נעשית קשה עד בלתי אפשרית.

תהליך האבחון של ALS יכול להיות מהיר מאוד , אבל עשוי להימשך מספר חודשים או יותר וזה בעיקר תלוי ברמת  בהניסיון של הרופא  עם מחלות מסוג זה. בניגוד למחלות אחרות, נכון להיום, לרוב אין יתרון משמעותי לאבחון מוקדם מאוד ב-ALS, מכיוון שאפשרויות הטיפול הנוכחיות מוגבלות. פרופ' גוטקין מציין כי "לרוב, אדם שמתחיל לסבול מהמחלה ירגיש בעצמו שמשהו לא תקין. האבחון נעשה בדרך של שלילת מחלות אחרות ולוקח בממוצע כשנה". התקדמות המחלה מגוונת ומשתנה בין המטופלים. "למשל, אצל חלק מהחולים זה מתחיל ברגליים, אצל אחרים בידיים, ויש כאלה שהסימפטומים הראשונים מופיעים בדיבור, חולשת שרירי הצוואר או בנשימה. המחלה מתקדמת בהדרגה, פוגעת בעוד ועוד קבוצות שרירים, עד שבשלבים מתקדמים, חלק גדול מהחולים זקוקים להנשמה מלאכותית", הוא מסביר.

פרופ' גוטקין צילום: באדיבות המצלם

למרות שALS נחשבת למחלה חשוכת מרפא, המחקר בתחום מתקדם במהירות. פרופ' גוטקין מפרט כי "יש מספר גישות טיפוליות שמאטות את קצב התקדמות המחלה. חשוב מאוד להמשיך בפעילות פיזית ככל שניתן. בנוסף, אנו מתמקדים בזיהוי וטיפול מוקדם בבעיות נשימה ובליעה, ומלמדים טכניקות למניעת זיהומים". בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית גם בתחום הטיפול התרופתי. "יש תרופה שמותאמת לטיפול במוטציות ב-1SOD ונמצאת בשימוש כבר מספר שנים ומאטה את התקדמות המחלה. לאחרונה, פותחה מספר טיפולים עבור תרפיה גנטית עבור חולים עם מוטציה גנטית ספציפית. זו פריצת דרך משמעותית עבור המטופלים הסובלים מאותה המוטציה", מוסיף פרופ' גוטקין.

בשפה מקצועית, הטיפול יודע להיקשר ל-RNA הלא תקין, לתפוס אותו ולגרום לפירוקו עוד לפני שייווצר החלבון הלא תקין ובכך להוריד את הרמה של 1SOD באופן משמעותי. ובמילים פשוטות, הטיפול משפיע על יכולות הנשימה, על חוזק השריר ועל מדד איכות החיים. חלק מהחולים שקיבלו קלסודי לאורך כל הדרך במהלך המחקר, הצליחו לשמר את רמת החיים שלהם באופן דרמטי. ניתן לראות הארכה של כ 1.5 שנים בקרב מטופלים שהתחילו טיפול מוקדם.

ההשפעה של ALS חורגת מעבר לחולה עצמו ומשפיעה על כל המעגל המשפחתי. ככל שהמחלה מתקדמת, נדרשת תמיכה רב-מקצועית. פרופ' גוטקין מסביר כי "בשלבים מתקדמים, המשפחה לבדה לא מספיקה. נדרשת עזרה של מטפלים, צוות רפואי ביתי, ולעתים גם צוות סיעודי". לצד זאת, לדבריו, "הדבר החשוב ביותר הוא להתחבר לעמותת תמיכה כמו ישראלס. הם מספקים מידע עדכני, תמיכה רגשית, וסיוע בהתמודדות עם האתגרים היומיומיים. חשוב שהחולים ומשפחותיהם ידעו שהם לא לבד במאבק הזה".

עם התקדמות המחקר והטיפול, ותוך שיתוף פעולה בין חולים, משפחות, רופאים וחוקרים, אנו עדים לשיפור מתמיד באיכות החיים של חולי ALS. למרות שהדרך לריפוי מלא עדיין ארוכה, ההתקדמות המדעית והטכנולוגית מציעה תקווה ואפשרויות חדשות לאלה המתמודדים עם המחלה המאתגרת הזו.

בשבועות הקרובים צפויה התרופה החדשה לעלות לדיון בועדת הסל הקרובה, והמטופלים ובני משפחותיהם מביעים תקווה שהיא אכן תאושר ותביא למזור ושיפור משמעותי באיכות חייהם.

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!