בדיקות סקר גנטיות - כל מה שצריך לדעת

לכל זוג שמעוניין להרחיב את משפחתו מומלץ לבצע סדרת בדיקות ובירורים גנטיים שונים טרם ההריון. זאת בעוד כי רופאים וארגוני הבריאות ברחבי העולם ממליצים כי כולם יעשו בדיקות גנטיות, גם אם מדובר על זוגות שלא מודעים למחלות גנטיות במשפחתם. למעשה, ההמלצה לביצוע הבדיקות מתבססת על שכיחות המחלה במספר קבוצות אתניות, החל מחומרת המחלה, מידת רגישות הבדיקה, רמת הסיכון וכיוצא בכך. על כן, במטרה לעשות לכם קצת סדר בבלאגן, החלטנו לרכז עבורכם למאמר הבא את כל מה שחשוב לדעת בנושא.

מתי מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות?

ההמלצה המרכזית תהיה לבצע בדיקות לפני היריון, או לחילופין מוקדם ככל הניתן במהלך ההריון. זאת בעוד כי תוצאות הבדיקה שהתקבלו תקפות לכל ההריונות של אותו הזוג. יחד עם האמור, מומלץ שכל זוג בתחילת ההיריון יגיע לפגישה חוזרת אצל אחות מידע גנטי על מנת לבדוק האם נוספו בדיקות חדשות אשר רלוונטיות למוצא של בני הזוג.

כיצד מתבצעות הבדיקות?

בדיקות סקר גנטיות הן למעשה בדיקות דם פשוטות ומהירות במיוחד, בדיקות שבמרבית המקרים ניתן להשלים בתקופה של מספר שבועות לכל היותר. כמו כן, חשוב לזכור כי פענוח הבדיקות מהווה לא פעם אתגר משמעותי במעבדה ייעודית שכל תפקידה הוא לפענח את תוצאות הבדיקה. למעשה, קבלת התוצאות הסופיות והייעוץ בתום הבדיקה יכולים להפוך אף הם לתהליך מורכב וארוך. זאת בעוד כי בקרב חלק מהמשפחות, יש להמשיך בבדיקות ולבחון את בן הזוג ולאחר מכן גם להמתין לבדיקת העובר. בחלק מינורי מהמקרים, לא ניתן לפענח בצורה מדויקת את התוצאה, מה שמעלה את הצורך לביצוע בדיקה חוזרת, או לחילופין בדיקה של בני משפחה נוספים. בשורה התחתונה - התהליך בשלמותו עשוי לארוך שבועות ארוכים שכן, בתחילת ההריון עלול התהליך להוות חוויה לא נעימה בלשון המעטה, לאור המתחים הנוספים המובנים מאליהם. התחלת התהליך טרם ההיריון תאפשר לזוג לקבל החלטות מוצלחות יותר, בנסיבות מתאימות יותר.

רגע, ומה אם נמצאתי נשא?

במידה ומתוצאות הבדיקה עולה כי אחד מבני הזוג הוא נשא של המחלה, ניתנת המלצה רפואית ראשונית לבדוק את בן או בת הזוג קודם כל. במרבית המקרים, בעת בה בני הזוג הם אינם קרובי משפחה, לא עולה ממצא חריג בבדיקה, וכך למעשה מסתיים הבירור. לעיתים רחוקות יותר, מתגלה כי אצל שני בני הזוג אכן קיים שיבוש באותו הגן שכן, זוגות שכאלה נמצאים ברמת סיכון גבוה יותר. כמו כן, אפשר לומר בצורה חד משמעית כי זוגות אשר מגלים עוד לפני תחילת ההריון כי הם ניחנים בפני סיכון גבוה ללדת צאצא חולה, הרי שהם יכולים להיעזר בגילוי הזה על מנת להחליט שורה מגוונת וחשובה של החלטות המתייחסות באופן ישיר לתכנון המשפחה.

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!