הוסרה מגבלת הגיל על שימוש בתרופה לחולי ניוון שרירים

השימוש בתרופה אלוידיס (Elevidys), המאושרת לשימוש חולי ניוון שרירים מסוג דושן עד גילאי 5 - 4, אשר מטרתה להאט את קצב התקדמות המחלה, יורחב, כך הודיע הלילה מינהל המזון והתרופות בארצות הברית (ה- FDA).

דושן היא מחלה גנטית כרונית ופרוגרסיבית, הנכללת בקבוצת מחלות ניוון השרירים. המחלה נגרמת בעקבות מוטציה (שינוי) בגן בגוף, שנקרא דיסטופין, ונמצא על הכרומוזם X.

הדיסטרופין הוא חלבון שריר חשוב, שמתפקד בגוף כמעין "דבק", שמחזיק את השרירים יחד, על ידי שמירה על מבנה תאי השריר. חלבון הדיסטרופין הכרחי לתפקודי שרירי השלד, הלב והנשימה.

המחלה עוברת בתורשה מהאם הנשאית, ופוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי, ולכן עלולה המחלה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית. היא גורמת לאיבוד הדרגתי של כוח השרירים, ומאובחנת בילדים מכל מוצא.

בישראל חיים כ-250 חולי מאובחנים עם דושן (ובנוסף עוד כ-100 מאובחנים עם ניוון שרירים מסוג בקר), מהם כ-20 ילדים בגילאי 5-4 עם דושן, שנכללו בהתוויה הקודמת של ה-FDA, לשימוש בתרופה אלוידיס עם חסם גיל.

התרופה אלוידיס פותחה על ידי חברת התרופות סרפטה (Sarepta), ומשווקת מחוץ לארה"ב על ידי חברת רוש RoCHE. מנגנון הפעילות שלה מבוסס על הכנסת מקטע של גן מקוצר ותפקודי לשרירים, לשם יצירת חלבון דיסטרופין קטן יותר, אך מתפקד.

נכון להיום, יש כמה חברות תרופות בעולם, שפועלות בתחום הטיפולים הגנטיים של מיקרו-דיסטרופין. ההבדלים בין טיפולי החברות השונות הם: בהרכב גן הדיסטרופין, בבחירת האזור הספציפי האחראי על פעילות הגן, וגם בסוג המעטפת של הויירוס AAV. 

בתרופה אלוידיס נעשה שימוש בוירוס מסוג AAVrh74, לצורך הכנסת מקטע הגן לגוף. רק מי שאין לו, על פי בדיקת דם, נוגדנים לוירוס זה, ובנוסף, אין לו מוטציה מסוג חוסר באקסונים 8,9, יוכל לקבל את התרופה, שניתנת בעירוי ורידי חד-פעמי, במטרה למנוע התדרדרות בתחום הניידות והמוטוריקה הגסה, כגון: יכולת הליכה, עליה במדרגות, קימה מריצפה לעמידה ועוד.

בחודש יוני 2023, אישר ה-FDA את התרופה לטיפול בילדים המאובחנים עם דושן בגילאי 4-5. וכעת, כאמור, הורחבה ההתוויה לטיפול.

לפי הודעת ה-FDA, הטיפול בתרופה אלוידיס, מאושר באופן מלא לחולים אמבולטוריים, קרי: כאלו שעדיין מסוגלים ללכת, ובנוהל מזורז, לחולים שאיבדו את היכולת ללכת. לגביהם יימשך המחקר על יעילותה.   

טלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים, הפועלת למען  חולי ניוון שרירים דושן-בקר (ובעצמה אם לילד חולה), אומרת: "הודעת ה-FDA היא בשורה מרגשת מאוד לחולים רבים עם ניוון שרירים מסוג דושן בארץ. חיכינו להודעה זו, שנותנת אוויר ותקווה למשפחות רבות. יחד עם זאת, האלוידיס מצטרפת לרשימת תרופות אחרות, שאושרו בחודשים האחרונים על ידי ה-FDA לשינוי מהלך המחלה אצל החולים, אלא שאף אחת מהתרופות לא נכללת עד כה בסל הבריאות בישראל. אני פונה למשרד הבריאות ומפצירה, בסל הקרוב חובה לכלול תרופות וטיפולים לדושן-בקר, כך שכל מי שמתאים לתרופות שאושרו באופן מלא על ידי ה-FDA, יזכה לשנות את מהלך המחלה".
 

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!