פריצת דרך: בדיקת דם פשוטה לאבחון מוקדם של אלצהיימר

פריצת דרך דרמטית באבחון אלצהיימר: בדיקת דם חדשה מאפשרת לראשונה בישראל, לאבחן את מחלת האלצהיימר כבר בשלביה המוקדמים ברמת דיוק גבוהה באמצעות סמנים ביולוגים (ביו-מארקרים). הגילוי המוקדם מיועד לטובת התחלת טיפול תרופתי או שינוי בסגנון החיים אשר עשויים להאט את התפתחות המחלה.

מדובר בבדיקת דם פשוטה המתבססת על זיהוי חלבון בשם עמילואיד הפוגע בתקשורת בין תאי העצב וגורם להרס של רקמת המוח. הבדיקה המהפכנית מהווה חלק מהקטגוריה של ביופסיה נוזלית לאבחון מחלות ללא הליך פולשני. הבדיקה שנקראת ™ AD-Detect מיוצגת בלעדית בישראל על ידי חברת מדיקל לינק ומיועדת לזהות בדגימת הדם ריכוז גבוה של חלבון עמילואיד בטא המעיד על אלצהיימר.

את הבדיקה פיתחה ענקית הדיאגנוסטיקה האמריקאית Quest Diagnostics שאף מפענחת את דגימות הדם שנשלחות מישראל בטיסה למעבדה בקליפורניה המבצעת כחצי מיליון בדיקות מסוגים שונים ביממה. 

עד כה התבצע האבחון של אלצהיימר בעיקר על ידי סקירה של ההיסטוריה הרפואית והערכה קוגניטיבית. קיימות בדיקות של סמנים ביולוגים באמצעות דיקור מותני (LP) או מיפוי מוח למשקעי עמילואיד, אך הן חודרניות או שזמינותן נמוכה ועלותן למערכת הבריאות יקרה מאוד.

אלצהיימר היא מחלה ניוונית של המוח ומהווה את הגורם השכיח ביותר להתפתחות דמנציה בגיל המבוגר. על פי הערכת עמותת עמדא, כ-150,000  נשים וגברים מתמודדים כיום בישראל עם דמנציה ואלצהיימר. על פי תחזית משרד הבריאות, עד שנת 2050, מספר החולים ישלש את עצמו. 

יצוין כי תרופה ראשונה לטיפול באלצהיימר הניתנת בעירוי לתוך הווריד ויעילה בשלב המוקדם של המחלה, כבר אושרה על ידי ה-FDA  ביולי 2023 ותרופה נוספת צפויה לקבל אישור ב-2024. במקביל מחקרים כבר קשרו בין אימוץ אורח חיים בריא לבין עיכוב הופעת תסמיני המחלה. 

פרופ' דוד טנה מומחה לנוירולוגיה, מנהל המכון לשבץ מוחי וקוגניציה ברמב"ם, יו"ר האיגוד הנוירולוגי לשעבר, המשמש כיועץ למדיקל לינק, נציגת הבדיקה בישראל הסביר כי: "כעת אנחנו כנוירולוגים יכולים לאבחן את מחלת אלצהיימר באופן מדויק ובשלב מוקדם באמצעות סמנים ביולוגים ולא רק בשיטות קליניות בהן השתמשנו עד היום. אבחון מבוסס סמנים ביולוגים של מחלת האלצהיימר בשלב מוקדם מהווה תחילתה של מהפכה בתחום. הגילוי המוקדם יכול לסייע בתהליך בחינת התאמה לקבלת טיפול תרופתי כאשר הוא עדיין עשויי להיות אפקטיבי ולעודד שינוי באורחות חיים במטרה לעכב את התקדמות המחלה" .  

יודגש כי מחקר חדש שפורסם בכתב העת הרפואי היוקרתי בעולם, הניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין ועקב במהלך כ-20 שנה אחרי התפתחות אלצהיימר בסין, גילה שסמנים ביולוגיים מתחילים כ-18 שנה לפני האבחון הקליני. חוקרים מבייג'ינג השוו בין 648 אנשים שאובחנו בסופו של דבר עם אלצהיימר ומספר שווה שנותרו בריאים.

התחלת השינוי בחלבוני העמילואיד בחולי אלצהיימר הופיעו בטווח שבין  14 עד 18 שנה לפני האבחנה הקלינית. המחקר המחיש את האפשרות לבצע בדיקות לאבחון מוקדם עוד לפני שמתרחשת ירידה קוגניטיבית על מנת לאמץ אורח חיים בריא ולהאט את התפתחות המחלה ופורסם בפברואר 2024. 

אמינות בדיקת הדם שנקראת AD-Detect הוכחה במחקרים קליניים שהצביעו על דיוק של 89% בזיהוי הסמנים הביולוגים של החלבונים המאפיינים את מחלת האלצהיימר. לצד הבדיקה הזו ניתן לבצע שתי בדיקות נוספות אשר שלושתן יחד מהוות בדיקה משולבת להערכה מקיפה יותר של אלצהיימר בשלב מוקדם:

הבדיקה השנייה היא בדיקת p-tau 181 הכוללת מאפיין נוסף לאלצהיימר שהוא נוכחות של חלבון טאו מזורחן, שכן רמתו של חלבון זה מהווה סמן בדיוק גבוה לזיהוי פתולוגיה מוחית פעילה של אלצהיימר. הבדיקה לא נדרשת לצורך מתן התרופה אך משמשת כמידע משלים להערכת נוכחות המחלה. 

הבדיקה השלישית היא בדיקת AD-Detect ApoE המהווה איבחון גנטי להערכת הסיכון להצטברות חלבוני עמילואיד בטא במוח ולמחלת אלצהיימר בהתאם למטען הגנטי של הנבדק. במהלכה בודקים הימצאות של וריאנט אלל E4 בגן ApoE, המהווה גורם סיכון גנטי להתפתחות מחלת אלצהיימר. הבדיקה מהווה מרכיב הכרחי גם לצורך התאמה לטיפול בתרופות מקבוצת אנטי עמילואיד, שכן בהימצאות שני אללים של E4, הסיכון מהטיפול עולה על התועלת. לבדיקה זו דיוק של קרוב ל-100%.

הבדיקה כבר זמינה בישראל ומיועדת לנשים ולגברים בכל גיל בעלי הפניה מרופא אשר במסגרת הבירור הרפואי של מצבם הקוגניטיבי, הופנו להמשך בדיקות.

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!