בדיקות סקר גנטי - למניעת מחלות תורשתיות

לפני שניגשים לשידוך, מקובל לבצע את הבדיקות המוכרות כ'דור ישרים', ובשמן המקצועי - בדיקות סקר גנטיות, המבוצעות באמצעות נטילת דגימות דם ומטרתן לבדוק נשאות למחלות גנטיות רבות. הבדיקות המומלצות נקבעות על פי מוצאם של האב והאם (ארץ מוצא ועדה). מרבית הבדיקות תבוצענה מדם האם ובמידה שתאותר נשאות למחלה מסוימת יבדק אף דמו של האב.

אין מניעה לשוב לשגרה לאחר ביצוע בדיקה זו. ניתן לבצע את בדיקות הסקר הגנטי טרם הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, ולא נדרשת כל הכנה מיוחדת לביצוע הבדיקה.

רשימת הבדיקות הגנטיות ארוכה והיא כוללת בין השאר:

טיי זקס
ציסטיק פיברוזיס (CF)
תסמונת ה- X השביר
דיסאוטונומיה משפחתית
ניוון שרירי השדרה (Skeletal Muscle Atrophy, SMA)
מחלת קנוואן (Canavan)
תסמונת קוסטף (Type III 3 Methylglutaconic Acids)
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic Leukodystrophy)
אנמיה על שם פנקוני (מסוג A ו- C)
תסמונת על שם בלום
מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4, Mucolipidosis Type 4)
אטקסיה טלנגיאקטזיה
מחלת נימן-פיק (Niemann-Pick Disease Type A)
מגלנצפליק לויקואנצפלופטי (MLC, Megalencephalic leukoencephalopathy)
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (Glycogen Storage Disease, GSD1a)
תסמונת על שם אשר (Usher)
ניוון שרירים נמלין (Nemaline Myopathy)
חסר של אנזים אלפא-1 אנטיטריפסין (צורה Z) Alpha 1 Anti-Trypsin))
מחלת גושה (Gaucher)
קונקסין 26/30 (חרשות)
תסמונת 'סירופ מייפל', Maple Syrup Urine Disorder) MSUD)
ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון (PCCA)
בדיקת נשאות למחלת ICCA (Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy)
בדיקה לזיהוי נושאי מחלות תורשתיות לפי יישובי בני מיעוטים
הומוציסטינמיה עקב פגם בגן MTHFR
בדיקה לזיהוי נשאי הגן לתסמונת ג'וברט (Joubert)
בדיקה לזיהוי נשאי הגן לתסמונת 'היפופרהתירואידיזם -פיגור שכלי – דיסמורפיזם'
בדיקה לזיהוי נשאי הגן הפגום הגורם למחלת קוקיין (Cockayne)
ליקוי שמיעה מולד עקב שינויים בגן TMC1

קישורים:
לכתבה המלאה באתר מכבי שירותי בריאות>>

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!