מחלה נדירה ללא הגדרה: אין החלטה ברורה ואין תקציב מסודר

8-6 אחוזים מהאוכלוסייה בישראל חולים במחלות המוגדרות מחלות נדירות, שקשה לאבחנן ושמחיר הטיפולים בהן גבוה במיוחד.

הערכת משרד הבריאות היא כי בישראל יש בין 567 אלף ל-756 אלף חולים במחלות נדירות, ונוסף על כך, בכל שנה נולדים כ-50 אלף תינוקות החולים במחלה נדירה. הגדרת מחלה נדירה היא ששכיחותה נמוכה מחולה אחד ל-10,000 נפש. ההערכה היא כי יש 8,000-6,000 מחלות כאלה וכי הן לרוב קשות, כרוניות ומחמירות במהלך החיים, כך מדווחת מיטל יסעור בית-אור ב'ישראל היום'.

למרות זאת, משרד הבריאות לא הגדיר מהי מחלה נדירה, לא קבע רשימה של מחלות המוגדרות נדירות, לא מנהל רישום של מספר החולים ולא מתקצב את קופות החולים באופן מיוחד עבור הטיפול בחולים - אף שעלות הטיפול במחלות אלה בממוצע הוא כמיליון שקלים בשנה. כמו כן, יש יותר מרפאות המתמחות בטיפול במחלות נדירות במרכז הארץ מאשר בפריפריה. דו"ח של מרכז המידע והמחקר של הכנסת, שהוזמן על ידי ח"כ יואב קיש, מציין שמשרד הבריאות לא יישם את הדו"ח של "ועדת אפק" מ-2014, שהמליץ להגדיר מיהו חולה במחלה נדירה ולתקצב בהתאם את התרופות למחלות אלו.

ועדת אפק סברה כי רישום מחלות הוא אמצעי מפתח לחישוב שיעורי שכיחות מחלות באוכלוסייה, וכי יש גם צורך במעקב אחר מהלך המחלה. הוועדה המליצה להקים "רשם למחלות נדירות" במשרד הבריאות, והמשרד אף אישר ומימן עוד ב-2015 הקמת רישום למחלות נדירות, אך עד היום אין שום גוף שרושם ואוסף נתונים. המלצה נוספת של ועדת אפק היא לגבש רשימה של מחלות המחייבות דיווח. במשרד הבריאות ציינו שהם נעזרים ברשימה בינלאומית שכזו. עם זאת, חלק מקופות החולים סבורות שיש צורך לבחון את התאמתה לישראל

אתגר מרכזי נוסף בטיפול במחלות נדירות נוגע לנגישות לטיפול תרופתי, בשל עלותו הגבוהה מאוד למטופל. יש צורך שטיפולים אלו ייכנסו לסל התרופות הציבורי. מנתוני משרד הבריאות עולה כי בשנים 1999–2022 הוכנסו לסל שירותי הבריאות 109 תרופות וטכנולוגיות לטיפול במחלות נדירות עבור כ-3,900 איש בעלות כוללת של כ-655 מיליון שקלים.

ממשרד הבריאות נמסר ל'ישראל היום': "המשרד הכיר בשנים האחרונות במרפאות לטיפול במחלות נדירות בעפולה ובבאר שבע, לצד מרפאות שנותנות מענה למחלה נדירה ספציפית. כחלק ממסקנות ועדת גרמן, משרד הבריאות תקצב את הרשם למחלות נדירות למעקב אחר היקפן, אך הקמתו תלוי באישור משרד המשפטים, כך שמחלות נדירות יתווספו לתקנות".

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!