הסמארטפון יספר לכם אם אתם מועדים לחלות

תעשו מקום בסמארטפון שלכם, איפשהו בין וייז, פייסבוק וקנדי קראש, לטובת אפליקציה מזן אחר לגמרי. לא בטוח שגם כלפיה תפתחו התמכרות קשה - אחרי הכול, היא עתידה לחשוף בפניכם את החולשות שלכם, ואולי גם כמה שלדים שמעלים אבק בארון; לא יהיו בה חברים או לייקים ואפילו לא סוכרייה צבעונית אחת לרפואה.

אז מה כן? כל הגנום האנושי שלכם יהיה פרוס בה, במרחק לחיצת כפתור, על שלל הגנים והמוטציות שזכיתם בהם. זה יהיה אתם מול הדנ"א הפרטי שלכם, ביחסים לא הדדיים בכלל: הוא יודע עליכם הרבה מאוד, כמו אילו מחלות מחכות לכם בסיבוב, אבל אתם יודעים עליו מעט מאוד.

מעט מדי, אם תשאלו את מי שפיתח את האפליקציה, שנקראת GeneG. "אנחנו מסתובבים עם הדנ"א שלנו כל הזמן, אבל אנחנו לא יכולים לראות אותו, לקרוא אותו או לשאול אותו שאלות", אומר בראיון בלעדי ל-G, ד"ר נועם שומרון, חוקר בכיר של הגנום האנושי וביו-אינפורמטיקאי (מומחה לביולוגיה חישובית), שמנהל את היחידה לגנומיקה יישומית בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב. "המטרה שלנו היא שכל הורה יוכל להסתכל על הגנום שלו ושל ילדיו ולשאול שאלות. אין שום סיבה שאנשים לא יפנו לדנ"א שלהם וישאלו אותו: יש לי מוטציה מסוימת, או לא?".

- למה אנחנו צריכים לרדוף אחרי הצרות?
"באמת היו אנשים שהצגתי להם את האפליקציה ואמרו: 'או-אה, למה אתה נכנס עכשיו'".

- בדיוק. העולם מסתדר גם בלי מפה גנטית בכיס.

"נכון, אבל המידע הגנטי נותן כוח. לכן אנחנו רוצים להביא את הדנ"א לעם, להביא את חוכמת הגנטיקה להמונים, להפוך אותה למובנת גם עבור אנשים שאינם מהתחום. חוקרים יכולים להביא ממצאים נהדרים, אבל אם אנשים לא יודעים איך להשתמש בהם, אין לזה משמעות".

- הציבור בשל לזה?

"אני בטוח שהרבה אנשים לא בשלים. גם חלק מהרופאים צריכים לעבור חינוך לטכנולוגיות חדשות. אבל צריך לחנך את האוכלוסייה לגבי היתרונות שקיימים בריצוף ולהתחיל בכך עכשיו, כדי שזה יהיה מוטמע בעוד חמש שנים. מה שמעניין אותי זה להגיד: שימו לב, רופאים ואנשים, ככה ייראה העולם בעוד כמה שנים. בזכות זה יהיה זיהוי מוקדם של מחלות, אנשים יחיו יותר שנים, ילכו לרופא המתאים להם וייקחו את התרופות הנכונות להם. אלה יהיו תרופות מותאמות אישית, ולא תרופות פיג'מה שאמורות להתאים לכולם".

- מה לגבי הסוגיות האתיות? אם כל אחד יסתובב עם הגנום שלו זמין, הן עלולות להיות חריפות מתמיד. כיום, למשל, אסור להפלות על רקע גנטי, אבל מי יודע לאן זה יוביל? מספיק לחשוב על אפליה בעבודה, בבתי ספר, בבחירת בני זוג.

"היום באמת לא בודקים דנ"א לאף אחד. השאלה היא אם לא רחוק היום שבו יחליטו שבודקים רק אדם אחד בעולם: את נשיא ארצות הברית. הרי הוא יכול בהחלטה אחת לשנות את פני העולם, כמו האם לתקוף בסוריה או לא. אז האם צריך לבדוק אם יש לו למשל גנים לאלצהיימר, לדמנציה או לפרקינסון? הנשיא רונלד רייגן חלה באלצהיימר, שאובחן רק אחרי פרישתו, אבל לפי דיווחים היה שלב שבו לא היו בטוחים אם הוא מקבל החלטות נבונות. וזה שליט העולם, האיש עם הכי הרבה כוח".
- זה עלול לגלוש בקלות לעוד בעלי תפקידים. זה יקרה יום אחד?

"לא, כי סלקציה על בסיס גנטי היא אסורה. אבל אתן לך דוגמה שתהפוך את הדיון התיאורטי למורכב יותר: אנחנו עובדים עם צה"ל בנושא PTSD (הפרעת דחק פוסט טראומטית) ומנסים לזהות בשלב מוקדם מי מועד לטראומה ביחידות קרביות. לפני 3 שנים התחלנו לבדוק סמנים מולקולאריים בדם של חיילים מיחידה מובחרת. אמנם יש לנו רק תוצאות ראשוניות, אבל אנחנו מאמינים שיש לנו סמן שמראה למי יש נטייה להגיב לא טוב בחשיפה לטראומה קרבית".

- חכה שההורים שלהם ישמעו את זה.

"אז באמת הדבר הראשון שקפץ לי לראש הוא - בואו נציל כמה מהנערים האלה, שאולי ייצאו מהצבא עם טראומה רצינית לכל החיים. נוכל לספר לצה"ל למי כדאי להתגייס ליחידה ולמי לא. אבל ברור שזאת גישה לא נכונה, כי לא ממיינים אנשים על בסיס גנטי. אז אנחנו מנתבים את המידע לכיוון אחר: אבחון של הטראומה בשלב מוקדם יותר והתערבות מוקדמת באמצעות טיפולים".
"ענן אפור ואדיר"

קצת רקע, לפני שממשיכים: ב-2001 פורסם לראשונה ריצוף (קביעת הרצף) של הגנום האנושי, שעד אז היה ידוע בחלקו הקטן בלבד. זה לקח יותר מעשור וממיליארד דולרים, אבל המחקר האדיר והבינלאומי הזה הניב את הספר הראשון במהפכה הגנטית, שקיבל את הכינוי "ספר החיים".

ב-2006 הושלם מיפוי הגנום ומטרתו הייתה לתאר במדויק את רצף הגנים בכל אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים שבגוף האדם. המידע שהתקבל מאפשר לחקור את התפקוד של הגנים, לאתר את אלה שגורמים למחלות או שמעלים את הסיכון ללקות בהן, להבין מה בדיוק גורם לאנשים להיות שונים זה מזה, לבחון דפוסים של הורשה והרשימה עוד ארוכה.

חלק מהסוגיות המדעיות רחוקות מלהיות פתורות. אמנם המדע יודע כיום את רצף האותיות בשפת הדנ"א, אך הוא לא מבין מה המשמעות של מרביתן - כלומר מה בדיוק עושה כל גן ואיך בדיוק הוא משפיע על האדם, על תכונותיו ועל התנהגותו. מספר הגנים שאופן התבטאותם ותפקודם ידוע נמוך מאוד, מתוך כ-20 אלף גנים הקיימים בגוף האנושי.

- כמה אחוזים מהמפה הגנטית כבר מפוענחים ומוסכמים על המדע?

"מעט מאוד. רק באחוזים בודדים יש הסכמה שמוטציה מסוימת שווה מחלה מסוימת. מדובר בכמה עשרות בודדות של מחלות וכל השאר זה ענן אפור ואדיר, שכולם היום מנסים לעשות בו סדר. אנחנו מתקדמים בקצב סביר ובכל שנה מתווספים עוד כמה גנים לרשימה, אבל ייקח עוד כמה עשרות שנים עד שיהיה לנו ספר פענוח מלא".

מה שכן מתקדם בקצב מהיר הוא הנגישות לריצוף הגנום האישי, באמצעות אחת החברות שמציעות את השירות הפרטי הזה, בארץ או בעולם, בעבור יריקה אחת לתוך מבחנה וכ-1,000 דולרים בממוצע. שומרון אף מעריך שבתוך שנתיים המחיר יעמוד על כמאה דולרים, בד בבד עם התקדמות המכשירים הטכנולוגיים.

אז ריצוף הגנום אינו הבעיה, והתהליך עצמו אף אורך פחות מ-24 שעות. השאלה הגדולה היא מה יכול לעשות אדם עם כל הג'יבריש שהוא מקבל - קבצים אלקטרוניים סתומים שאינם אומרים לו דבר. בישראל, אגב, בדיקות גנטיות נעשות תחת חוק המידע הגנטי, שלפיו מסירת מידע כזה תתבצע על-ידי גורם מוסמך כמו גנטיקאי או רופא מומחה. אבל הללו מתמקדים ב"חשודים המיידיים" - גנים שכבר ידועים דוגמת סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון, בדיקת הגן BRCA, שמעלה את הסיכוי לחלות בסרטן השד וכן הלאה.

"אני מסכים שיש הרבה מידע מבלבל, ומציע להתחיל בדברים מאוד מדויקים ומפוקסים שאפשר לתת עליהם תשובות ואת הדעת", אומר שומרון. "צוואר הבקבוק היום הוא האנליזה של הריצוף. אין היום אף כלי שיכול לעשות אינטרפרטציה מהסתכלות בכל הגנום. השוק הזה הוא מכרה הזהב שכולם חופרים בו ומנסים לבסס את המעמד שלהם. המטרה היא לקחת את כל המידע שקיים בעולם, לעכל אותו ולהפיק תוצר קריא ומובן".

שומרון, 43, התמקצע במשך 4 שנים בחקר הגנום במכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס (MIT). לפני כחמש שנים חזר לארץ והקים מעבדת מחקר באוניברסיטת תל-אביב, והספיק לפרסם יותר מ-50 מאמרים מקצועיים ולהוציא לאור ספר. המעבדה שלו מונה 10 סטודנטים ("מדיסציפלינות שונות, שחלקם אפילו לא ראו ושמעו ביולוגיה לפני כן; אנשים חושבים, שמהווים כר פורה לרעיונות חדשים").
שומרון וצוותו (עופר איסקוב, גרשון צלניקר ולירון יופה) פיתחו מעין קופסה שחורה, שעליה מבוססת האפליקציה GeneG (ומכונה "ג'ינג'י" על-ידי צוות המעבדה). מדובר בתוכנה שמרכזת מידע גנטי נרחב, השאוב ממאגרי נתונים עולמיים, ויודעת לקחת את הריצוף הגנטי (לאחר שנעשה בחברה כלשהי בעולם), לאפיין את המוטציות שנמצאו, לדרג את חומרתן ולחלק אותן לקטגוריות שונות. "התוכנה עושה סדר בכל המידע כך שהוא מוכן לשליפה למי שרוצה לשאול", מציין שומרון.
בהמשך צפויה אוניברסיטת תל-אביב לרשום פטנט על האפליקציה ובעתיד הקרוב אף למסחר אותה. בימים אלה מנהלת רמות, חברת מסחור הטכנולוגיות של האוניברסיטה, מגעים עם משקיעים פוטנציאליים, שיהפכו את הרעיון לחברת סטארט-אפ. "כיום מתקיימות שיחות עם 3 משקיעים: אחת מקופות החולים בארץ, משקיע בתחום הביוטק וספק גדול של מכשירים רפואיים", מפרט שומרון.

- מה תהיה עלות המוצר, להערכתך?

"כל משקיע לוקח את זה לכיוון אחר. אחד חושב להפוך את זה לשירות שניתן יהיה לגבות עליו כמה מאות דולרים; אחר רוצה שזה יהיה מאוד נפוץ וחושב לפעול לפי המודל של וייז, שלא עשו כספים עד שהם נמכרו, אבל זה מה שיתפוס את נתח השוק וימנף לדברים אחרים".
לא הכול חייבים לדעת

האפליקציה פועלת כך שלאחר שמכניסים סיסמה אישית, אפשר להתחיל לשוטט: ניתן לחפש מידע לפי מילות מפתח - שם של מחלה, גן, תרופה ואפילו מאכל. אפשר לבדוק אם יש לנו רגישות לחלב או לכוסברה, אם אנחנו ג'ינג'ים בגנים, או אם יש לנו נטייה להשמנה ואפשר להאשים את ההורים בקילוגרמים העודפים ולא את החיבה למאפים. ניתן לשלוף מידע באופן עצמאי, להציג אותו למומחה כלשהו או לשלוח אותו לסמארטפון שלו.

לחיצה על כפתור מידע טרום הריוני, למשל, בודקת מוטציות למחלות גנטיות שכבר ידועות, כולל גילויים עדכניים. "אישה הולכת לעשות בדיקות גנטיות ואחרי חמש שנים, כשהיא רוצה להיכנס שוב להיריון, אומרים לה: מהפכה! גילינו עוד 3 גנים, לכי להיבדק שוב", כך שומרון. "בעתיד היא תוכל פשוט לשאול את התוכנה אם יש לה את המוטציות החדשות שהתגלו".

התוכנה מותאמת גם למדינות אחרות, שם עשויות להיות המלצות שונות לבדיקות. לכל תוצאה יש גם ברקוד אישי שהרופא יכול לסרוק אם החולה מאושפז בבית חולים ואינו בהכרה, או סתם ישן. לשומרון זה מזכיר את ראש הממשלה לשעבר, אריאל שרון. "ייתכן", הוא מעלה השערה, "ששרון נמצא בתרדמת כי לא בחנו את הגנום שלו, ולא ידעו איזה מינון מדויק של תרופה לדילול הדם הוא צריך לקבל, בדיקה שעדיין לא מקובלת גם היום".

והנה הגענו לקטגוריה המרתיעה מכולן: מחלות הסרטן. האפליקציה תבשר לבעל הגנום המרוצף אם יש לו מוטציות שעלולות לגרום לסרטן, או להעלות את הסיכוי ללקות בו. המטרה היא כמובן לבצע רפואה מונעת: מבדיקות תכופות יותר ועד לתזונה נכונה ולפעילות גופנית. הבעיה היא שהתוכנה עשויה לפלוט גם מידע לא מפוענח, כמו על מוטציות שעלול להיות להן קשר לסרטן - אך למחקר אין עדיין מסקנות בנושא. מה יעשה אדם עם מידע עמום ומטריד שכזה? שומרון גורס שעדיף שאונקולוג ייקח בחשבון את הנתונים, ויעקוב בהתאם אחר המטופל.

אבל זה לא התרחיש הגרוע ביותר; הטריטוריה הזאת שייכת למי שיתבשר שהוא צפוי לחלות במחלה חשוכת מרפא, כמו אלצהיימר או פרקינסון. "אדם יכול להחליט שהוא שואל רק על מחלות שיש להן תרופה, או רק על גנים שקשורים לבדיקות טרום-היריון וכן הלאה. זה יהיה קיים בבסיס הנתונים, אבל המחשב לא ישלוף את זה ללא אישור והבנה עמוקה של ההשלכות", מתייחס שומרון.

- איך עוד אפשר להשתמש במידע הגנטי לטובתנו?

"נוכל, למשל, לראות אילו מקומות בגנום פגועים ולהמליץ לאיזה מומחה לפנות, במקום שתלכי לרופא מסוים שיראה את הדברים רק מהפריזמה שלו ואולי הוא לא הכתובת הנכונה. חולי סרטן יוכלו להחליט איזו תרופה כימותרפית לקחת, כי ידוע שאם יש מוטציה מסוימת בחלבון, אותו אדם לא יכול לעכל את התרופה ולא כדאי לו לקחת אותה. מה קורה היום? נותנים תרופה ואומרים: בוא נראה איך היא תשפיע עליך. חולה יכול לשבת מול הרופא שלו עם הג'ינג'י ולהגיד - יש לי מוטציה במקום כזה וכזה, והנתונים בעולם מראים שיהיו לי תופעות לוואי קשות. אז או שהרופא יעיף אותו מהמרפאה ויגיד לו, 'אל תלמד אותי איך לעבוד', או שהוא יגיד, 'תן לי לקרוא וללמוד על זה קצת'".

- אתה מדבר על חולה משכיל מאוד. לא כולם יכולים להתמודד עם זה.
"נכון, בגלל זה אני רוצה להתחיל מרופאים. גם אותם צריך ללמד וצריך להקל עליהם ולהביא להם את המידע בצורה מבוססת. אם רופאים יצליחו להבין את החשיבות של זה לעומק - נהדר. ואם יהיו רופאים שלא - אפשר לעבור לקהל הרחב. קהל יעד נוסף להתחיל איתו הוא ילדים חולים שאין להם מוצא אחר".

- מה לגבי חיסיון המידע הרפואי? אפשר לגנוב סמארטפון בקלות, או לשוטט בו מבלי שבעליו מעוניין בכך. אנחנו רואים, למשל, את החששות מפרויקט המאגר הביומטרי, וכבר ראינו שאפילו מרשם האוכלוסין דלף.

"ההצפנות במעבדה הן כמו של כרטיסי אשראי ואנחנו חושבים על כל מיני דרכים לאכוף את הנושא. העולם הולך לכיוון של Mobile Health וכולם בודקים פרוטוקולים להעברת מידע רפואי חסוי דרך הסלולר. ובסופו של דבר, צריך לזכור שאם מישהו מאוד רוצה דנ"א של מישהו, אפילו של ראש ממשלה, כל מה שהוא צריך לעשות זה לקחת כוס מים שהוא שתה ממנה או שערה".

קצת מפתיע לגלות, אבל מי שהפכה את ההשוואות הללו לעניין שבשגרה היא הקהילה החרדית בברוקלין. שומרון מספר כי נציגי הקהילה מגיעים לישיבות ולאולפנות ולוקחים דגימות דם מנערות ומנערים. הם לא מבצעים ריצוף מלא, אלא בודקים גנים של כ-10 מחלות קשות הנפוצות בקרב יהודים אשכנזים בברוקלין. מי שעומד מאחורי הפרויקט הזה הוא ארגון "דור ישרים", מלכ"ר למניעת מחלות גנטיות, שפתח סניף גם בישראל.

- איך זה עובד שם?

"כל מי שנבדק מקבל קוד. כשהשדכנית רוצה להפגיש בין יוסף למרים, היא מתקשרת למרכז מידע, שם מכניסים את הקוד של שניהם ואומרים לה רק אם אפשר להפגיש ביניהם - או אי אפשר. בצורה כזאת הצליחו לחסל שם מחלות גנטיות חמורות. זאת הדרך".

גם במקרה של זוגות נשואים, אומר שומרון, "זה כל-כך פשוט להפגיש את הדנ"א של האבא והאימא ולהגיד להם מה הם צריכים לעשות בעתיד, כמו PGD (אבחון גנטי טרום השרשתי, שבמסגרתו עורכים בדיקה גנטית לעוברים לאחר הפריית מבחנה ומחזירים לרחם עוברים בריאים, ר' נ'). יש משפחות שמגיעות לגנטיקאים אחרי שעברו סבל רב ושכלו כמה ילדים".

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!