מחלה נדירה

קלמנט צ'או, גנטיקאי מאוניברסיטת יוטה גילה שהחומר הפעיל שנמצא במספר תרופות מוכרות לשיכוך כאבים - עשוי להשפיע על מחלה גנטית נדירה ביותר, הנחשבת לחשוכת מרפא

לא הרבה יודעים על המחלה הנדירה מיאסטניה גרביס, פרופ' מרק גוטקין, מומחה בנוירולוגיה, מסביר לנו על המחלה, מתאר את ההשלכות והתסמינים, מספר על הטיפולים ומשתף בסיפורים האישיים והמרגשים # התקווה הגדולה: "בניגוד למחלות אחרות, במקרה הזה יש תרופות וטיפולים רבים שמסייעים"

ראשי הקואליציה למחלות נדירות מבקשים להביא למודעות המטופלים את קיומם של המרפאות למחלות נדירות וחובת קופות החולים לממן את הטיפול | מעלים את הדרישה לתקצב את המרפאות כראוי כדי שיוכלו להעניק את השירותים החיוניים למטופלים

המדינה לא הגדירה מהי מחלה נדירה, מה שמקשה את הטיפול. דו"ח מרכז המחקר והמידע בכנסת חושף כי לא יושמו מסקנות ועדה שדנה בעניין. משרד הבריאות: "מחכים לאישור משרד המשפטים"

אלמנה אם לשישה מתמודדת עם מחלה אכזרית, בשיתוף מצמרר היא מגוללת טרגדיה משפחתית

ש' אברך מירושלים אשר סבל ממחלת חום קלה, גילה לאחרונה כי לוקה במחלה נדירה שאינה מצויה אף בעולם כולו • לאחרונה המצב נעשה בלתי אפשרי והוא החליט לפנות לעזרת הציבור

מכה על מכה: ברקע ההצפות הקשות והשיטפונות בדרום סודן, מתברר כי מחלה מסתורית הביאה למותם של עשרות אנשים, בעיירה בצפון המדינה | צוות מדענים שנשלח לאזור, בדרך לא דרך, מבצע הערכת סיכונים וחקירות, לצד איסוף דגימות מהאנשים החולים

מחלה מסתורית פקדה את מדינת טנזניה שהביאה עד כה למותם של לפחות 15 בני אדם, בעיקר גברים, כשהם מקיאים דם ומתים כעבור שעות ספורות | קצינת הרפואה הראשית של המדינה שהתבטאה בנושא וניסתה להרגיע את האזרחים הושעתה על ידי שרת הבריאות 

אנה סקידיון, ילדה אוקראינית בת 8, מתה מזיקנה בסוף השבוע שעבר • כלי התקשורת המקומיים דיווחו, כי אנה חלתה במחלת הפרוגריה ומתה בסוף השבוע שעבר אחרי שלקתה בכשל של איבריה הפנימיים

מקרה רפואי נדיר וקשה ביותר שהסובל ממנו זכה לכינוי "איש העץ", הגיע לטיפול בבית החולים הדסה, שם מדווחים הרופאים על הצלחה בטיפול המורכב • "יש לי נסיון רב עם מקרים קשים וסבוכים. אבל בהחלט לא כאלה. אין בעולם תיעוד בספרות המקצועית של טיפול בכזה מצב" אמר ד"ר צ'רנוביצקי מביה"ח

יממה לאחר שהחלה ההתרמה ברשתות החברתיות עבור הצלת חייה של דינוש ריבקין, הושג יעד התרומה ומשפחתה של דינוש לא האמינה למראה עיניה: הילדה הקטנה שלהם תוכל לטוס לבוסטון כדי להציל את חייה בזכות תרומות בסך של לא פחות מ-1.5 מיליון שקל • צפו בברכת התודה של האם הנרגשת

לאחר 29 שנים של סבל כתוצאה מתסמונת בלום הנדירה, השיבה רבקי ברמן את נשמתה ליוצרה במסר מחזק היא אומרת: "מי ששאל אותי אם אני רוצה להביא ילד לעולם - לא מעריך את החיים שלי" • צפו