המירוץ להצלת מלאכית הדממה

אדם זכמי (35) גדל למשפחה יהודייה בפניקס אריזונה. כחלק ממשפחה ציונית ואוהבת ישראל, אדם עלה לארץ כחייל בודד בשנת 2003.

אחרי קליטה קצרה, עבר אדם את כל המיונים הדרושים והתקבל לסיירת יעל, אחת היחידות המובחרות בצה"ל.

אדם תכנן לחזור לארה"ב עם תום השירות, אך רצה הגורל, ואדם הכיר את בת דודתו של אחד החברים מהצוות, עמה הוא התחתן. הזוג הצעיר הביא שלושה ילדים, ובימים אלו מצפים ללידתו של הרביעי.

אך הלידה הראשונה, היא זו שמעט שינתה את אורח החיים. בתו הבכורה של אדם, הדס, בת חמש וחצי, אובחנה לפני כחודשיים כלוקה בתסמונת רט. תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה בעיקר בבנות. הבנות נקראות מלאכיות הדממה מאחר והן אינן יכולות לתקשר עם הסביבה אלא באמצעות העיניים.

מאז האבחון, השתנו חייו של אדם וחיי משפחתו ב180 מעלות. האחות הקטנה של הדס בת שלוש ומאוד בוגרת לגילה, מבינה את המצב ומטפלת באחותה (עוזרת לה ללכת, מנקה לה את הפה כשהיא אוכלת וכו') הדס עדיין הולכת והם משקיעים את כל מרצם כדי לשמר את זה.


בימים אלו, העלה אדם לארץ גם את הוריו מארה"ב, כחלק משליחות ציונית אך גם לעזרה ותמיכה במשפחה. אדם חבר לעמותה לתסמונת רט, עמותת מלאכיות הדממה, להכוונה וסיוע, שם למד על התסמונת ופגש משפחות נוספות המתמודדות עם קשיים דומים.



אדם בחר שלא לבזבז זמן יקר והחליט לצאת בקמפיין לגיוס כספים – ריצה ברחבי הארץ (מביתו בראשון לציון עד לחיפה) במשך עשרה ימים. במהלך הריצה, צפוי אדם לעבור בערים מרכזיות, לאסוף איתו אנשים, לחלק פלאיירים ובכך להגביר את המודעות לתסמונת רט.

במקביל, הוא מתכוון לפתוח קרן מימון המונים (הד סטראטר) ולגייס כספים לטובת מחקר בארה"ב של המחלה במטרה למצוא תרופה לבתו.

קצת על העמותה והתסמונת:
העמותה לתסמונת רט קיימת כבר מאז 2003 ונותנת מענה למשפחות שבנותיהן חולות בתסמונת ובנוסף מגייסת כסף עבור מחקר למציאת תרופה (מצורפת סקירה של התפתחות המחקר בנושא).

תסמונת רט הנה הפרעה נוירולוגית התפתחותית קשה ביותר. זוהי תסמונת גנטית (הגן זוהה ב- 1999) ולא תורשתית ולכן יכולה לפגוע בכל משפחה.

התסמונת פוגעת באחת מכל כ- 10,000 לידות של בנות. למרות שהדבר נדיר, קיימת אפשרות שבנים ילקו בתסמונת זו. בישראל יש כ- 170 ילדות ונשים (ומספר בנים) מאובחנות ומוכרות לעמותה לתסמונת רט. סטטיסטית אמורות להיות כ- 450 ילדות ונשים בישראל. במקרים רבים הבנות מאובחנות בצורה שגויה (למשל אוטיזם) או לא מאובחנות כלל, דבר המונע מהן קבלת טיפול הולם.

עדיין לא נמצא מרפא לתסמונת.

ילדות הלוקות בתסמונת זו נראות, לכאורה, כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל ששה עד 18 חודשים. לאחר מכן חלה נסיגה, בה יש איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות, קשיי תקשורת, קשיי ניידות ותכנון תנועה (למשל הליכה לא יציבה) והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים (80% מהבנות), נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה מוטורית. בנות עם תסמונת רט חיות בדרך כלל עד לגיל בגרות, זאת במידה ואין סיבוכים או מחלות חריפות. אולם שיעור המקרים של מוות פתאומי שאינו מוסבר גבוה יותר אצל בנות תסמונת רט ביחס לאוכלוסייה הכללית.

פרטים על התסמונת באדיבות העמותה:
בישראל יש כיום 170 ילדות ונשים (ומספר בנים) מאובחנות ומוכרות לעמותה.

התסמונת פוגעת באחת מכל כ- 10,000 לידות של בנות.

קיימת אפשרות שבנים ילקו בתסמונת זו.

זוהי תסמונת גנטית (הגן זוהה ב- 1999) ולא תורשתית ולכן יכולה לפגוע בכל משפחה.

סטטיסטית אמורות להיות כ- 450 ילדות ונשים בישראל. במקרים רבים הבנות מאובחנות בצורה שגויה (למשל אוטיזם) או לא מאובחנות כלל, דבר המונע מהן קבלת טיפול הולם. למרות שהדבר נדיר. בישראל יש כ- 170 לתסמונת רט.

אדם והדס בכותל



אדם רץ



הדס חוגגת יום הולדת בגן



חברים מהצבא רצים

התמונות באדיבות העמותה לתסמונת רט - מלאכיות הדממה. צילום: אדם זכמי

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!