יום המודעות: כל הפרטים על המחלות הנדירות

היום (שני) מציינים ברחבי העולם את יום המודעות למחלות נדירות, או כפי שהן מכונות "מחלות יתום". לרוב, מחלות אלו נגרמות על ידי פגמים גנטיים, והן עלולות להוביל לנכות פיזית פגיעה מוחית, ואף למוות בגיל צעיר. על פי הערכות מעל 50 מיליון איש ברחבי העולם לוקים באחת מן המחלות הללו, ומתוכם כחצי מיליון ישראלים.

באירופה, וכך גם בישראל משנת 2015, מחלה מוגדרת כנדירה כאשר שכיחותה עומדת על חולה אחד מתוך 2,000 איש. בארצות הברית, ההגדרה למחלה נדירה היא כזאת שלוקים בה עד 200,000 איש. מחלה בה לוקים מעל 200,000 איש אך קיימת סבירות נמוכה שהמכירות בארה"ב של התרופות המתאימות לה לא יכסו את הוצאות הפיתוח והייצור, החוק האמריקני מגדיר גם אותה כנדירה.

כיום, ישנן כ-9,000 מחלות נדירות, וביניהן גם כאלו שרק אנשים אחדים חלו בהן בכל ההיסטוריה. ישנן מחלות המוגדרות כנדירות רק ע"י מדינות מסוימות, לדוגמה, בישראל ומדינות ערב בהן ישנה שכיחות גבוהה של קדחת ים תיכונית משפחתית היא אינה מוגדרת כנדירה, אך היא כן מוגדרת ככזאת ע"י מדינות המערב שם שכיחותה נמוכה מאוד.

עקב המודעות הנמוכה למחלות אלו אף בקרב קהילת הרפואה, קיימים קושי וליקויים באיתור ואבחון המחלות, ולעיתים האבחון נעשה מאוחר מדי. לצד זאת, כמה מהמחלות הנדירות הללו ניתנות לגילוי מוקדם ע"י בדיקות גנטיות הנעשות טרום הלידה, ולאחר זיהוי המחלה ניתן להתאים את דרך הטיפול ואורח חייו של התינוק.

לא לכל המחלות הנדירות יש טיפול או תרופה, מאחר וחברות התרופות מעדיפות להשקיע בתרופות למחלות נפוצות יותר בכדי להגדיל את היקף המכירות. אך בכל זאת קיימות כיום תרופות לכמה מהמחלות, ואף ישנן תרופות בודדות הכלולות בסל התרופות הממלכתי. כמו כן, חולים המתמודדים עם מחלות נדירות ואשר קיבלו הכרה ע"י המוסד לביטוח לאומי, זכאיים לקצבת ילד נכה עד גיל 18. 

'בחדרי' גם ברשתות החברתיות - הצטרפו!